Análisis de deleciones y duplicaciones de DNA cromosómico para la evaluación de múltiples anomalías congénitas, especialmente de trastornos de desarrollo, retraso mental y autismo. El estudio se lleva a cabo mediante Hibridación genómica comparada (CGH) con un array de 750,000 sondas de DNA (CytoScan HD-750K de Affymetrix). (La técnica del array CGH no permite detectar pérdidas y/o ganancias de material genético de una resolución inferior a la especificada. Asimismo tampoco es posible detectar reordenamientos cromosómicos equilibrados, poliploidías y alteraciones en mosaico inferiores al 20%. Además la ausencia de cobertura de las regiones centroméricas repetitivas, hace que esta técnica no permita la caracterización de cromosomas marcadores formados únicamente por heterocromatina centromérica).